Про генетические тесты

Углубилась в тему генетических тестов. Обнаружила, что у некоторых людей (в том числе у моего партнера) существует заблуждение, что самые распространенные тесты, которые сейчас делают толпами, типа 23AndMe, расшифровывают всю ДНК. (Кстати, вы слышали, что 23AndMe объявили о банкротстве?) Так вот, нет, подобные ДНК тесты не считывают всю ДНК, они читают SNP - "отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Применяется в качестве генетических ма́ркеров для изучения неравновесного сцепления локусов и полногеномного поиска ассоциаций (GWAS).”

Если простыми словами, на пальцах, то такие тесты не “расшифровывают” всю вашу ДНК. Они смешивают вашу ДНК, которую пометили флуоресцентными красителями, с реактивом на определенный полиморфизм/маркер (чипом). Если в вашей ДНК есть искомый маркер, то ДНК застревает на чипе и чип светится. То есть, они ищут - есть что-то или нет на вашей ДНК. И они должны заранее знать, что же именно они ищут.

У человека примерно 20 000 генов, кодирующих белки, это где-то 30 миллионов нуклеотидов. 23AndMe считывает меньше миллиона нуклеотидов - 0,02–0,03% вашего генома. Вся ДНК, вместе с некодирующими участками, - 3 миллиарда нуклеотидов. Поэтому тест 23AndMe такой "дешевый" - в районе 100 евро. Примерно по такому же принципу работают тесты на разные генетические болезни.

Я это все объяснила партнеру, и он спросил, а почему не читают всю ДНК? Я давно не интересовалась вопросом и с потолка сказала, что это очень дорого - не меньше 1000 евро, а то и больше. А потом нашла картиночку - "История цены полного секвенирования генома":

Она говорит примерно то же самое - вроде как цена с 2015 года уже застряла на 1000 евро и больше не снижается. Но и это не совсем так. 

Я сходу нашла тест за 200 евро у DNA Complete powered by Nebula Genomics. Они читают все - и кодирующие, и некодирующие участки ДНК. В чем засада? При однократном считывании происходит много ошибок - до 0.1%. Кажется, что это мало, но кодирующая часть гена - 1000-2000 нуклеотидов. То есть, примерно 1-2 ошибки на каждый ген. Чтобы нивелировать эти ошибки, есть тесты, которые считывают ДНК 30 раз, надеясь, что ошибки распределяются случайным образом и 30 или даже 15 раз в одно место не попадают. Такие тесты стоят уже 400 евро у той же самой Nebula. Но самые высококачественные тесты, для обнаружения редчайших болезней и полиморфизмов, считывают 100 раз и стоят уже 1000 евро. То есть, я была в чем-то права.

Теоретически, такие деньги у меня есть, но, во-первых, я жадная, во-вторых, это деньги, не потраченные на что-то другое. А у меня вот комп разваливается, нужен новый, в отпуск давно не ездили, ну и т.п. Поэтому я стала искать, почему цена не снижается. И-таки нашла! Буквально позавчера MyHeritage объявил, что будет делать полное секвенирование ДНК за те же деньги, что раньше делал SNP тест, - примерно €90. Тоже однократное, как и у Nebula за €200, но это уже снижение цены в два раза! Значит, если чуть-чуть подождать, то рынок вынужден будет подтянуться.

К слову, две не-новости (старости?) - у MyHeritage были массивные утечки данных в результате кибератак в 2018 году, а у 23AndMe - в 2023 году. И про разные компании ходили слухи или даже они сами говорили, что продают данные сторонним организациям. Поэтому я еще стала искать компании, которые серьезно относятся к защите данных. Sequencing утверждает, что действует в соответствии с HIPAA (американский закон о защите медицинских данных пациентов) и с европейскими законами. Смущает только, что американская компания.

Я искала что-то европейское, нашла итальянскую Dante Labs, а у них совершенно ужасные отзывы на Trustpilot. Некоторые люди ждут результата больше года, а кто-то и за три года не дождался. MyHeritage, кстати, израильская компания. Нашла еще:
- tellmeGen из Испании за €300 30кратное прочтение, вроде хороший рейтинг на Trustpilot
- macromo из Германии €1160 
- GenePlanete, Словения, €300
- 24Genetics, Испания, €2000

Странно, почему такой разброс цен?...

Вот я и в раздумьях - еще подождать или сейчас заказать? И у кого? Во Францию доставки нет, но либо съезить в отпуск в соседние страны, либо я нашла сервисы пересылки посылок по Европе.